В Тюменской области живут 111 детей с жизнеугрожающими заболеваниями
За 2021 год выявлено 19 новых случаев
В Тюменской области проживают 111 детей, которые страдают жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями. Эти патологии приводят к сокращению длительности жизни людей или их инвалидности. В результате скринингов новорожденных в 2021 году соответствующий федеральный реестр пополнился на 19 детей.
При этом общее среднее число пациентов с вышеуказанными заболеваниями за последние три-пять лет не увеличивалось. Такую информацию изданию «Тюменская область сегодня» рассказали в департаменте здравоохранения региона.
Там также прокомментировали случаи, когда у новорожденных тюменцев не был ясен их биологический пол. В такой ситуации пациенту ставится диагноз «Нарушение формирования пола». В 2021 году в Тюменской области родилось два таких ребенка. Между тем детей с диагнозом «Гермафродитизм» в прошлом году в нашем регионе не зарегистрировали.
– Нарушение формирования пола – это заболевание, при котором наружные и внутренние половые органы не соответствуют ни женскому, ни мужскому полу. Возможна хирургическая коррекция, однако перед процедурой нужно провести генетический анализ для установления хромосомного набора и определения генетического пола. Возможность деторождения определяется в каждом случае индивидуально, – прокомментировали в департаменте здравоохранения.
Специалисты пояснили, что причинами рождения детей с нарушением формирования пола и гермафродитизмом, как правило, являются мутации ряда генов, вовлеченных в процесс закладки половых желез.
Следите за нами в социальных сетях: «ВКонтакте», «Одноклассники». Подписывайтесь на Telegram-канал и TikTok.