Скрининг новорожденных расширили на два редких заболевания, рассказали тюменские врачи

С 1 января 2026 года в России заработала программа расширенного скрининга новорожденных. Теперь детей проверяют на 38 наследственных заболеваний, о нововведениях рассказали в тюменском Перинатальном центре.

В обновленный перечень неонатального скрининга добавили два редких заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Их сложно распознать на ранней стадии из-за неспецифичных симптомов.

– Первое из них – это тяжелое нейрометаболическое заболевание, которое проявляется вегетативными нарушениями (избыточная потливость, частая заложенность носа), а также эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов. Х-сцепленная адренолейкодистрофия может вызывать поражение надпочечников и нарушение функции нервной системы из-за накопления жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1, – рассказали в медучреждении.

Стоит отметить, что неонатальный скрининг необходим для ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний и своевременного начала их лечения. Охват неонатальным скринингом в Тюменской области очень высок: в 2024 году он составил 99,4%, в 2025 году – 99,6%.

– Процедура скрининга включает забор крови из пятки новорожденного на 2-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Затем образцы передаются в лабораторию для проведения необходимых исследований, – прокомментировала заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Анна Никифоренко.

Читайте также:

Тюменским семьям направили более 336 млн рублей на поддержку новорожденных в 2025 году

Александр Моор: «Около 40 тысяч многодетных семей проживает в Тюменской области»