В Тюмени проходит научная конференция по редким и генетическим болезням

В Тюмени проходит научная конференция по редким и генетическим болезням. От 50 до 75% пациентов, у которых есть редкие заболевания, – это дети.

В ТМУ проходит всероссийская научная конференция, посвященная редким и генетическим заболеваниям. Большинство из них связаны с генетическими особенностями, однако до сих пор причины многих врожденных дефектов так и не установлены.

К сожалению, от 50 до 75% пациентов, у которых есть редкие заболевания, – это дети. Генетика занимается исследованием природы таких заболеваний. Ее разделы – геномика, протеомика и метаболомика – являются основой омиксных технологий. Тюменский медицинский университет активно участвует в исследованиях этого направления. В нем есть специализированная лаборатория и научная база, кроме того, интересуются данными исследованиями и врачи-практики многопрофильной клиники ТМУ.

Тема конференции, по словам специалистов, очень актуальна. Крайне важно своевременно выявлять детей с генетическими нарушениями и оказывать им помощь. В настоящее время врожденные заболевания обнаруживают у 2-3% младенцев, однако клинические проявления сразу после рождения могут не наблюдаться, и поэтому к возрасту одного года их число возрастает до 5%. По прошествии столь длительного периода признаки болезни могут проявиться уже критически, усугубить ситуацию, привести к тяжелому заболеванию и даже смерти.

Чтобы своевременно выявлять и лечить наследственные заболевания, во всех роддомах проводится расширенный неонатальный скрининг. Он помогает в профилактике тяжелых клинических последствий болезни, инвалидности и детской смертности от нее. Сейчас неонатальный скрининг включает обследование на 36 наследственных заболеваний, хотя всего два года назад обследовали новорожденных лишь на четыре.

– Это уникальный метод, ни в одной стране не проводится тестирование на определение такого количества генетических болезней. А у нас в России это повсеместная практика, проводимая в каждом родильном доме, вне зависимости от региона, – поделилась д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии Института материнства и детства ТМУ, инициатор и организатор конференции Антонина Петрушина.

В свою очередь, доктор медицинских наук, профессор СЗГМУ имени И.И. Мечникова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца Валентина Ларионова добавила, что если у ребенка обнаруживается наследственное заболевание, то дальше работает врач-генетик. Он проводит обследование всех членов семьи на предмет носительства той или иной мутации. Это дает возможность проводить профилактические мероприятия.

Помимо неонатального скрининга, ученые-генетики разработали еще одно важное для раннего выявления наследственных заболеваний исследование. Они определяют генетические нарушения еще на стадии эмбриона с помощью неинвазивного теста ДНК плода. Анализ проводится из венозной крови матери. В настоящее время такой тест позволяет на раннем сроке выявить у плода риск развития таких распространенных генетических заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера. Однако исследования продолжаются, и возможно, в скором времени список выявляемых нарушений расширится.

На конференции было представлено множество докладов. Благодаря научным исследованиям и усилиям специалистов, расширению программы неонатального скрининга, раннее выявление тяжелых заболеваний стало возможным. Эти патологии, когда-то считавшиеся неизлечимыми, теперь поддаются диагностике и лечению. Пациенты получают больше шансов на жизнь и улучшение ее качества.