В Тюменской области родился малыш с карликовостью

В Тюменской области родился малыш с карликовостью . Это крайне редкая патология .

С диагнозом ахондроплазия родился один ребенок в Тюменской области в 2023 году. Это генетическое заболевание, основным признаком которого является карликовость. Такие данные изданию «Тюменская область сегодня» предоставили в региональном департаменте здравоохранения.

Заболевание является врожденным и наследственным.

По итогам 2023 года в регионе обследовано 17 114 младенцев, охват неонатальным скринингом составляет 99,7%. Такие исследования абсолютно безопасны для младенца. Из числа обследованных 430 малышей оказались в группе риска – у них выявлены генетические заболевания. Тем не менее медики уверяют, что большинство выявленных патологий при своевременном обнаружении можно держать под контролем и успешно лечить.

Благодаря неонатальному скринингу диагностируют заболевания еще до появления первых симптомов. Внедрение этой технологии признано одним из главных медицинских событий 2023 года.