В Тюменской области стали чаще тестировать малышей на наследственные заболевания
Эта процедура помогает выявить опасные болезни
С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование малышей на наличие наследственных заболеваний увеличилось с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
– Расширенный неонатальный скрининг нужен, чтобы выявить редкие заболевания еще до появления симптомов, сколько новорожденных уже прошли, если у кого выявили редкое заболевание – ребенок под контролем специалистов и уже получает необходимое лечение, в том числе дорогостоящие лекарства благодаря фонду «Круг добра», – рассказала доктор медицинских наук и глава Тюменского перинатального центра, почетный гражданин области Ирина Кукарская.
Врач объясняет, что такие исследования абсолютно безопасны для младенца. Для анализа необходима капля крови из его пятки. При выявлении какой-либо проблемы на скрининге проводятся дополнительное обследование и далее, если требуется, лечение. В Тюменском перинатальном центре по итогам скрининга, если требуется, берут повторный анализ и направляют на консультацию к генетику.
Расширенный неонатальный скрининг – важный этап в обследовании малыша. Именно эта процедура помогает выявить опасные заболевания на ранней стадии и снизить смертность и заболеваемость у детей.
Фото департамента здравоохранения ТО
Фото Екатерины Христозовой
С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование малышей на наличие наследственных заболеваний увеличилось с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).
– Расширенный неонатальный скрининг нужен, чтобы выявить редкие заболевания еще до появления симптомов, сколько новорожденных уже прошли, если у кого выявили редкое заболевание – ребенок под контролем специалистов и уже получает необходимое лечение, в том числе дорогостоящие лекарства благодаря фонду «Круг добра», – рассказала доктор медицинских наук и глава Тюменского перинатального центра, почетный гражданин области Ирина Кукарская.
Врач объясняет, что такие исследования абсолютно безопасны для младенца. Для анализа необходима капля крови из его пятки. При выявлении какой-либо проблемы на скрининге проводятся дополнительное обследование и далее, если требуется, лечение. В Тюменском перинатальном центре по итогам скрининга, если требуется, берут повторный анализ и направляют на консультацию к генетику.
Расширенный неонатальный скрининг – важный этап в обследовании малыша. Именно эта процедура помогает выявить опасные заболевания на ранней стадии и снизить смертность и заболеваемость у детей.
Фото департамента здравоохранения ТО