Тюменские врачи делали КТ семилетнему ребенку и обнаружили у него редкую генетическую болезнь
Заболевание встречается у одного человека из 17 тысяч
Фото Екатерины Христозовой
Врачи в Тюмени обнаружили у 7-летнего пациента редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена жирных кислот. При этом оно ранее никак внешне не проявлялось.
По словам специалистов, мальчику делали компьютерную томографию из-за травмы, которую он нечаянно получил. И результаты процедуры попутно показали, что в головном мозге ребенка находятся очаги демиелинизации, сообщает пресс-служба департамента здравоохранения Тюменской области.
– В дальнейшей работе над постановкой диагноза были задействованы как специалисты поликлиники № 5, так и коллеги из других медицинских организаций. Подтвердился диагноз Х-сцепленная адренолейкодистрофия, – рассказала заведующая ОМСП детскому населению городской поликлиники № 5 Анастасия Носкова.
Это тяжелое генетическое заболевание на стыке неврологии и эндокринологии. Врач отмечает, что частота встречаемости составляет 1 случай на 17 тысяч рожденных мальчиков. Передается болезнь по наследству, носителем гена выступают женщины, о чем информировали маму и сестру ребенка.
Сейчас пациент находится под надзором врачей.
