Новорожденных тюменцев стали проверять на 36 наследственных заболеваний вместо пяти
Здравоохранение, 18:59, 04 февраля 2023, Евгения Ноговицина
Фото Екатерины Христозовой
В Тюменской области новорожденных теперь проверяют на 36 наследственных заболеваний вместо пяти.
С 2006 года младенцев в России тестировали только на фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземию. Чаще всего выявляют фенилкетонурию. Ее находят у 1 из 6500–7000 детей.
Кровь для неонатального скрининга берут из пятки малыша. Анализ отправляют в клинико-диагностический центр в Екатеринбурге. Результат выдается в течение 72 часов.
По данным анализа пациентов могут направить на медико-генетическую консультацию, уточняет информационный центр правительства региона.
