В Тюмени в 2022 году родилось три ребенка с неизвестным полом
Родители принимают решение, как воспитывать малыша
Фото Екатерины Христозовой
В Тюмени за 2022 год с неизвестным полом родилось три ребенка. Такие серьезные генетические нарушения встречается редко, но, тем не менее, подобные случаи регистрируются каждый год. Как рассказали изданию «Тюменская область сегодня» в региональном департаменте здравоохранения, один ребенок появился на свет с АГС, два малыша – с нарушением формирования пола.
Адреногенитальный синдром (АГС) – это врожденное заболевание надпочечников, которое может сопровождаться нарушением строения наружных половых органов. Связано заболевание с повышенной секрецией гормонов коры надпочечников. Классическая форма проявляется сразу после рождения (частота 1 на 18000), а неклассическая форма впервые становится очевидной в период полового развития (1 на 100000).
Как отмечают врачи, АГС – генетический синдром, полученный ребенком от родителей. Основным лечением данного заболевания является заместительная гормональная терапия.
– При своевременной диагностике и раннем начале лечения прогноз для жизни расценивается как благоприятный. В отношении деторождения прогноз определяется индивидуально, – пояснила в разговоре с корреспондентом издания «Тюменская область сегодня» заведующая медико-генетической консультацией, главный генетик перинатального центра Тюмени Анна Никифоренко. – Также существует нарушение формирования пола – это группа заболеваний, связанных с несоответствием генетического пола строению наружных половых органов, так называемому фенотипическому полу ребенка. Также к этой группе относятся случаи с двойственным строением половых органов, когда четко нельзя сказать, к какому полу относится ребенок.
Для диагностики такого заболевания необходимо проведение кариотипирования (определение хромосомного набора человека), такая услуга доступна в тюменском перинатальном центре.
Как отмечает генетик, в каждом конкретном случае именно родители принимают решение, в каком поле воспитывать малыша. Такие пациенты наблюдаются у эндокринолога, уролога. Некоторым пациентам в будущем требуется хирургическая коррекция.
Анна Никифоренко напомнила, что в 2006 году в рамках программы «Национальные приоритетные проекты» в России был введен неонатальный скрининг на АГС, в соответствии с которым исследование проводится всем новорожденным. При современном уровне медицины и оснащенности медицинских учреждений даже столь серьезные генетические нарушения поддаются диагностике и лечению.
